Un equipo de investigadores japoneses ha logrado un avance significativo en la investigación del síndrome de Down. Mediante el uso de herramientas avanzadas de edición genética CRISPR-Cas9, los científicos consiguieron eliminar la copia adicional del cromosoma 21 en células humanas en cultivo, lo que abre la posibilidad de futuros tratamientos para esta condición genética.
El síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esta trisomía afecta el desarrollo físico e intelectual y puede generar problemas congénitos en distintos órganos. Aunque actualmente no existe una cura, este nuevo enfoque podría allanar el camino para terapias innovadoras en el futuro.
La investigación, publicada recientemente, muestra cómo los científicos utilizaron múltiples herramientas CRISPR para identificar y fragmentar específicamente la copia adicional del cromosoma 21. El resultado fue la eliminación de este cromosoma extra en ciertas células, permitiendo que solo quedaran las dos copias originales heredadas de los progenitores.
A pesar del éxito en el laboratorio, los expertos advierten que este procedimiento aún no está listo para ser aplicado en seres humanos. La técnica requiere una selección extremadamente precisa de las secuencias a cortar para evitar errores genéticos no deseados. Además, será necesario realizar pruebas en modelos animales antes de considerar ensayos clínicos.
Este descubrimiento marca un hito en la investigación sobre el síndrome de Down y refuerza la importancia del desarrollo de nuevas estrategias para abordar enfermedades genéticas. Si bien aún queda un largo camino por recorrer, este estudio genera esperanza para millones de personas y sus familias en la búsqueda de una mejor calidad de vida.
